Новости медицины

Израильские ученые впервые выявили генетическую мутацию, ответственную за передающуюся по наследству глухоту

Израильские ученые впервые выявили генетическую мутацию, ответственную за передающуюся по наследству глухоту, сообщает AFTAU.org. В результате мутации единственного гена нарушается пространственная ориентация клеточного ядра, что не слишком существенно для функционирования основной массы клеток организма, но фатальным образом сказывается на способности клеток внутреннего уха транслировать электрические сигналы. Работа опубликована в журнале Journal of Clinical Investigation.

Свое открытие группа исследователей из Тель-Авивского университета под руководством профессора Карен Аврахам (Karen Avraham) сделала, пытаясь понять причины наследственной предрасположенности к потере слуха в двух семьях выходцев из Ирака. Из поколения в поколение члены этих семей глохли без видимых медицинских причин. Проведя полное секвенирование геномов этих людей, группа Аврахам обнаружила, что все они являются носителями мутировавшей версии гена SYNE4, ранее не связываемого со слуховыми функциями.

Кодируемый этим геном белок Nesprin4 принадлежит к белкам LINC-комплекса, ответственным, в том числе, за пространственную ориентацию составных частей клетки, и экспрессируется в волосковых клетках внутреннего уха.

Мутация приводит к хаосу в клеточной анатомии — Nesprin4, обычно концентрирующийся вокруг клеточного ядра и, как якорь, удерживающий его в нижней части внутриклеточного пространства, распределяется по всей клетке, в результате клеточное ядро смещается в верхнюю часть внутриклеточного пространства, происходит дезориентация и других составных частей клетки, нарушается ее полярность. Это приводит к блокированию электропроводимости волосковых клеток, без чего невозможен процесс генерирования нервных импульсов в ответ на звуковые волны.

Эта теория объясняет и тот факт, что линия мышей, специально выведенная в Сингапуре для изучения биологии белков LINC-комплекса, с полностью отсутствующим Nesprin4, оказалась, к первоначальному удивлению ученых, совершенно глухой.

Как отметила Аврахам, выявленная мутация может оказаться вполне распространенной в популяции генетической причиной потери слуха. Результаты исследования, полагает Аврахам, могут стать стартовой площадкой для разработки лекарства, способного заместить утраченную из-за мутации «якорную» функцию Nesprin4 и вернуть людям слух хотя бы в некоторых случаях.

Источник: Medportal.ru