Существует более сотни различных генов, мутация которых так или иначе способна привести к развитию расстройств аутистического спектра, отмечается в новом исследовании группы израильских ученых из Центра изучения аутизма имени Сивера, опубликованном в последнем номере журнала Neuron.
Ученые также отмечают, что новейшие геномные технологии полностью изменили понимание природы данного заболевания. В частности, использовании технологии под названием HTS (высокой пропускной последовательности) позволило обнаружить много новых генов, которые связаны с расстройствами аутистического спектра.
С HTS ученые смогли проследить последовательность всех 22000 генов человека и в рамках всего одного эксперимента выявить все потенциально возможные изменения генов, способные вызвать развитие аутизма, или же создать условия, приводящие к развитию аутизма у детей.
«Технология HTS продемонстрировала нам, что существует не несколько отдельных мутаций, а фактически сотни мутаций, потенциально способных стать причиной развития аутизма. Мы выявили генетические корни данного заболевания, и это очень важно, поскольку это позволит лучше понять его биологию. Мы надеемся, что лучшее понимание того откуда берутся болезни аутического спектра позволит лучше осознать и то, как нам с ними бороться. В нашем исследовании, мы перевернули новую страницу в плане борьбы человечества с аутизмом » – отмечает один из ведущих авторов, профессор Джозеф Буксбаум (Joseph D. Buxbaum).
Исследователи также проследили биомеханику того, как мутации, развивавшиеся в сперматозоидах или яичниках родителей, впоследствии переносились на детей. При этом определенные генетические места на хромосоме (генные локусы), которые связаны с аутизмом, и которые при этом могли бы перекрываться другими синдромами и заболеваниями, такими как эпилепсия и снижение когнитивных способностей выявлены не было.
Таким образом, аутизм фактически не является связанным с другими заболеваниями, в том числе неврологического характера, что неоднократно утверждалось в различных исследованиях. Также ученые из университета Дюка в США и университета имени Рокфеллера при использовании аналогичной технологии сумели определить, что существует примерно 100 генов, мутация которых оказывает влияние на выработку так называемого белка X, также влияющего на риск развития у ребенка расстройства аутического спектра.
По материалам Medical News Today
Источник: Medlinks.ru